Redacción/CDMX
Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca ha desarrollado una prueba de detección donde pueden escrutar todos los genes del feto e identificar alteraciones con solo una muestra de sangre de la futura madre.
En los resultados recientemente publicados en la revista ‘New England Journal of Medicine’ se reveló que se analizaron muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas.
Las conclusiones indicaron que la prueba denominada ‘desNIPT’ ha demostrado su eficacia para identificar alteraciones en los genes fetales.
Ieva Miceikaité, del Departamento de Investigación Clínica de la Universidad del Sur de Dinamarca ha manifestado:
“Con nuestro novedoso método ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves con un simple análisis de sangre, sin tener que recurrir a la biopsia de vellosidades coriónicas o a la amniocentesis”.
Esta innovación representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, aportándole mejoras significativas.
En este método se analiza el ADN fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la embarazada.
El ADN se libera en el torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta. Gracias a la notable sensibilidad de la prueba ‘desNIPT’ ahora los investigadores pueden identificar anomalías genéticas en el feto incluso cuando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre es mínima.
Actualmente en la prueba prenatal no invasivo (NIPT) de primera generación se emplea para detectar trastornos cromosómicos prevalentes como el síndrome de Down y algunas otras alteraciones cromosómicas notables.
Miceikaité explico que: numerosas enfermedades congénitas surgen de las modificaciones más sutiles en el ADN fetal por ende es esencial examinar todos los genes del genoma.
Este cribado, denominado secuenciación del exoma se limita actualmente a los embarazos en los que se observan indicios de anomalías durante las ecografías.
La restricción se debe a que actualmente el análisis requiere una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis, ambos procedimientos están asociados a molestia o incluso a un ligero riesgo de aborto.
Fue gracias a esto que se buscó la opción de mejorar las pruebas ‘desNIPT’ integrando las ventajas de la NIPT y la secuenciación del exoma, ofreciendo información exhaustiva a través de una prueba más sencilla, ha aclarado Ieva Miceikaité.
Se realizó un seguimiento de 36 mujeres embarazadas analizando muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre, en cada uno de ellos las ecografías revelaron signos indicativos de una posible enfermedad genética grave en el feto.
De esos 36, en un total de 11 casos se identificaron nuevas alteraciones causantes de enfermedades en el feto.
Seguido de eso, los resultados del análisis ‘desNIPT’ se compararon con los de la secuencia convencional del exoma realizado mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
Al aplicar el nuevo método analítico se han identificado con éxito todas las variantes genéticas responsables de enfermedades que antes se detectaba mediante exámenes fetales invasivas, en ese sentido se ha demostrado su eficacia comparable a la de estos procedimientos invasivos, según Ieva Miceikaité.
(Con información de Infosalus)