Redacción/CDMX
El Día de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, por tratarse del más peculiar del año (pues unas veces cae en 28 y otras, en 29).
Tener una enfermedad rara no es tan extraño como se creería ya que al menos el ocho por ciento de la gente padece una.
El termino de “enfermedades raras” se refiere a aquellos padecimientos que afectan, como máximo a 5 individuos de cada 10 mil.
Dichas enfermedades son variadas, por la capacidad de manifestarse en la piel, musculatura, corazón o hasta en los sistemas nerviosos y metabólicos.
Estudios confirman que algunas son causadas por agentes infecciosos y otras por condiciones ambientales, pero la mayoría se deben a factores genéticos.
Por ello, a fin de contar con un diagnostico adecuado, es preciso secuenciar el ADN del paciente en busca de anomalías.
Desafortunadamente, en el país son escasos los sitios con la infraestructura para realizar dicha pruebas.
A pesar de ello, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) cuenta con dos espacios en donde cualquiera puede solicitar un estudio genético de manera que el paciente no gaste mucho dinero.
Como afectan a pocas personas, las farmacéuticas no muestran interés en desarrollas medicamentos, pues les redituarían poca ganancia.
Solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen tratamiento, sin embargo, contar con un diagnóstico es crucial.
Las enfermedades raras son demasiadas para saber de cuál se trata, es por ello que se realizan una serie de análisis bioinformáticos y moleculares.
Es decir, revisar gen por gen hasta dar con el culpable. Y la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras o UDER hace este tipo de exámenes.
Así, el solicitante se lleva a casa un diagnostico genético y definitivo que pueda entregarle a su médico, y pueda tener una terapia o tratamiento efectivo.
Hasta hace muy poco, unos 15 años, tales estudios costaban millones de dólares; hoy en día están prácticamente al alcance de todos señala Vianey Ordoñez, trabajadora de la UDER.
Dicha conmemoración –explica la genetista Claudia Gonzaga Jáuregui– es crear conciencia sobre estos padecimientos, ya que es demasiado lo que se ignora.
“Y una muestra es que, aunque se calcula que hay unos ocho mil, nuestro sistema de salud apenas reconoce 20 de ellos”.
Quien desee sumarse al proyecto solo debe teclear en la casilla del navegador la dirección: enfermedadesraras.liigh.unam.mx.
Ingresar su nombre y especificar su padecimiento y síntomas (también pueden participar quienes no tengan todavía diagnóstico clínico).
No debemos limitarnos a las 20 enfermedades raras oficialmente reconocidas, es preciso ampliar el listado. Y que los afectados reciban mejor atención.
(Con información de la Gaceta UNAM)