Disciplina complementaria a la medicina con raíces en la biología que ayuda a entender por qué somos diferentes los seres humanos y por qué las poblaciones tienen diferentes historias
Karen Rivera/Ciudad de México
Las comunidades nativas de México y América Latina poseen una historia evolutiva única que está grabada en su ADN. Esta es la historia que le interesa contar al doctor en Genética Evolutiva, Andrés Moreno Estrada, profesor investigador LANGEBIO, CINVESTAV-Irapuato, a partir de la biología y, en particular, de la antropología genética. Pero ¿qué es la antropología genética y cómo podemos entenderla?
«Básicamente es una disciplina complementaria a la medicina, porque tiene raíces más bien en la biología para entender por qué somos diferentes los seres humanos y por qué las poblaciones tienen diferentes historias. De ahí la parte antropológica, diferentes orígenes, pero esos orígenes condiciona el perfil genético de cada población y, por lo tanto, sus riesgos a enfermarse, y sus reacciones al tener cualquier exposición a un medicamento. Y eso es lo que intentamos mapear mediante estudios de diversidad.
»Estamos interesados en poblaciones poco representadas en general, puesto que hay un problema grande de sesgo de las poblaciones estudiadas hasta la fecha y en particular nos interesa el perfil genético de las poblaciones latinoamericanas que sabemos que tienen un perfil genético muy particular dada las mezclas recientes de las diferentes historias evolutivas. Estamos hablando de una confluencia entre raíces africanas, europeas, indígenas, muchas otras que de hecho no están tan reconocidas, pero también hay contactos con Asia recientemente.»
Los estudios de asociación genética a enfermedades que se realizan a nivel mundial sólo contemplan aproximadamente al seis por ciento del perfil genético de participantes que no son de origen europeo, lo que significa un rango reducido de la diversidad general del planeta. Para resolver esta problemática, en 2014 un grupo de científicos, entre ellos Andrés Moreno, ensamblaron una colección de muestras de quince poblaciones indígenas mexicanas para entender las diferencias en estos grupos.
«El primer paso precisamente es el mapa, el segundo paso es interpretar ese mapa en el contexto de las asociaciones genéticas que se encuentran, por poner un ejemplo, los biobancos de ADN son muy útiles a nivel poblacional para poder entender cuáles son las diferencias genéticas en la población. Una vez encontradas éstas, se asocian los perfiles genéticos con la información de los fenotipos, que no es otra cosa más que los rasgos observables que queramos estudiar, y eso puede ser la presencia o ausencia de una enfermedad, la reacción adversa o favorable de un tipo de fármaco, puede ser realmente cualquier rasgo que queramos estudiar.»
»Y lo que hemos aprendido es que claramente no podemos simplemente transferir los descubrimientos en poblaciones europeas y asumir que el perfil genético de la población mexicana va a responder de manera similar. Por eso son necesarios los estudios en nuestra propia población para tener un mapa genético más detallado y es eso en lo que hemos estado trabajando en las últimas décadas realmente.»
Una de las apuestas de este tipo de investigaciones es tener aplicaciones en la fármaco genómico, es decir entender cómo impacta ese mosaico de diversidad genética en la medicina y después estimular el desarrollo de medicamentos personalizados.
«Una vez haciendo estas asociaciones genéticas se pueden diseñar a futuro, dependiendo de qué asociación o a qué grupo específico está impactando, se puede entonces en un futuro pensar en diseños más personalizados, precisamente, pero realmente estamos todavía en los pasos iniciales de hacer tan sólo los mapas.»